Syndrom přerůstání prenatálního počátku, pokročilý kostní věk, retardovaný psychomotorický vývoj, rozšířené distální dlouhé kosti, kamptodaktylie a výrazný kraniofaciální vzhled vyznačující se velkými ušima, širokým čelem, hypertelorismem a dlouhým philtrem. Weaverův syndrom je považován za variantu Marshall-Smith syndromu, ale podle některých autorů se jedná o samostatné entity se společnými rysy, včetně abnormálního kostního zrání, zrychleného růstu a opožděného vývoje, ale liší se svým kraniofaciálním dysmorfismem. Rozšířené střední a proximální falangy, neprospívání, kraniofaciální abnormality (malý obličej, výrazné oči, modré skléry, plochý nos s antevertovanými nosními otvory, choanální atrézie a glossoptóza). respirační poruchy, hypertrichóza a předčasná smrt jednoznačně charakterizují Marshall-Smithův syndrom. Syndrom, který se vyznačuje příznaky podobnými jako u Weaverova syndromu s hyperprogesteronemií a mateřským luteomem a jeden s rozštěpem rtu, akcesorními bradavkami, pectus excavatum, bifidním xiphoidním výběžkem, abnormálními těly obratlů a neohebným pravým palcem, se označuje jako Weaver-like syndrom. .