Optická atrofie, autozomálně dominantní

Dominantní optická atrofie je dědičná optická neuropatie způsobující sníženou zrakovou ostrost, deficity barevného vidění, centrocekální skotom a bledost zrakového nervu (Hum. Genet. 1998; 102: 79-86). Mutace vedoucí k tomuto stavu byly mapovány do genu OPA1 na chromozomu 3q28-q29. OPA1 kóduje GTPázu související s dynaminem, která se lokalizuje do mitochondrií.