Vzácný syndrom charakterizovaný asociací vrozeného šedého zákalu, onemocnění srdečního svalu, laktátové acidózy a onemocnění kosterního svalstva. Porucha zahrnuje abnormální ukládání lipidů a glykogenu v kosterních a srdečních svalech. Katarakta postupuje rychle a vyžaduje operaci. Závažnost poruchy se pohybuje od narození mrtvého dítěte po přežití do čtvrté dekády. Viz také šedý zákal a kardiomyopatie