Shapiro syndrom (zdravotní stav)

Vzácná porucha charakterizovaná opakujícími se obdobími hypotermie, ke kterým dochází bez zjevného důvodu. Viz také Spontánní periodická hypotermie

Shapiro syndrom je vzácný zdravotní stav, který je také známý jako familiární dysautonomie typu 3 nebo hereditární senzorická a autonomní neuropatie typu 3 (HSAN-III). Jde o autozomálně recesivní poruchu, což znamená, že člověk musí zdědit dvě kopie defektního genu (jednu od každého rodiče), aby se tento stav rozvinul.

Syndrom je charakterizován epizodami hypotermie (nízká tělesná teplota), hyperhidrózou (nadměrné pocení) a zvláštním chováním emoční lability (rychlé změny nálady nebo chování). Další příznaky mohou zahrnovat potíže s polykáním, potíže s regulací krevního tlaku a srdeční frekvence, gastrointestinální potíže a dýchací potíže.

Shapiro syndrom je způsoben genetickou mutací, která ovlivňuje vývoj a funkci autonomního nervového systému, který je zodpovědný za regulaci mimovolních funkcí, jako je srdeční frekvence, krevní tlak a regulace teploty. Mutace ovlivňuje tvorbu proteinu zvaného IKAP, který je nezbytný pro normální vývoj a funkci autonomního nervového systému.

Neexistuje žádný lék na Shapiro syndrom a léčba je obvykle zaměřena na zvládnutí příznaků. To může zahrnovat léky, které pomáhají regulovat krevní tlak a srdeční frekvenci, stejně jako terapie k řešení gastrointestinálních a respiračních problémů. Lidé se Shapirovým syndromem mohou také těžit z pravidelného sledování zdravotnickým pracovníkem, aby zvládli případné komplikace tohoto stavu.