Mnohočetná vrozená anomálie skládající se z ageneze corpus callosum, telekantu, krátkých očních štěrbin, malého nosu s antevertovanými nosy, Robinovy ​​sekvence, malformovaných uší, redundantní kůže na krku, laryngeálních abnormalit, srdeční vady, krátkých rukou, hypotonie, příležitostné Hirschsprungovy choroby a středně těžké k vážnému opoždění vývoje.