ਐਕੌਂਡਰੋਜਨੇਸਿਸ ਟਾਈਪ ਆਈ.ਬੀ

[MIM*600972] ਗੰਭੀਰ ਅਸੰਗਠਿਤ intracartilaginous ossification ਦੇ ਨਾਲ achondrogenesis; ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 5q 'ਤੇ ਡਾਇਸਟ੍ਰੋਫਿਕ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਸਲਫੇਟ ਟ੍ਰਾਂਸਪੋਰਟਰ ਜੀਨ (DTDST) ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਕਾਰਨ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਵਿਰਾਸਤ। SYN: ਪੇਰੈਂਟੀ-ਫ੍ਰੇਕਾਰੋ ਸਿੰਡਰੋਮ।