ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਜਿੱਥੇ ਸਰੀਰ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦਾ। ਵਧੇਰੇ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਲਿਯੂਸੀਨ ਨਾਮਕ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਨੂੰ ਤੋੜਨ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੇ ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਦੇ ਨਾਕਾਫ਼ੀ ਪੱਧਰ ਹਨ। ਇਸ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਆਈਸੋਵੈਲਰਿਕ ਐਸਿਡ ਦਾ ਨਿਰਮਾਣ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਕੁਝ ਲੋਕ ਜਨਮ ਤੋਂ ਹੀ ਗੰਭੀਰ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਪੀੜਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਦੂਸਰੇ ਹਲਕੇ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਪੀੜਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਆਉਂਦੇ ਅਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਅਜਿਹੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਤੋਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਲਾਗਾਂ ਜਾਂ ਉੱਚ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਾਲੇ ਭੋਜਨ ਦੀ ਖਪਤ। Acidemia, isovaleric ਵੀ ਦੇਖੋ