[MIM*268200] ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਦਰਦ ਅਤੇ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਦੇ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਪੈਰੋਕਸਿਸਮਲ ਹਮਲੇ, ਜਿਸ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਗੂੜ੍ਹੇ ਲਾਲ-ਭੂਰੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੇ ਲੰਘਣਾ, ਅਕਸਰ ਅੰਤਰਮੁਖੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੁਆਰਾ ਪ੍ਰੇਰਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ ਮਾਇਓਗਲੋਬਿਨ ਦੇ ਪ੍ਰਦਰਸ਼ਨ ਦੁਆਰਾ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ; ਇਹ ਪਿੰਜਰ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨ ਫਾਸਫੋਰੀਲੇਜ਼ ਗਤੀਵਿਧੀ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹੈ, ਪਰ ਇੱਕ ਤੋਂ ਵੱਧ ਜੀਵ-ਵਿਗਿਆਨਕ ਕਿਸਮ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ; ਸੰਭਵ ਤੌਰ 'ਤੇ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਵਿਰਾਸਤ. ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਘੱਟੋ ਘੱਟ, ਕਾਰਨੀਟਾਈਨ ਪਾਮੀਟੋਇਲ ਟ੍ਰਾਂਸਫਰੇਜ ਦੀ ਘਾਟ ਹੈ. SYN: ਫੈਮਿਲੀਅਲ ਪੈਰੋਕਸਿਜ਼ਮਲ ਰਬਡੋਮਾਈਲਿਸਿਸ।