ਪਿਊਰੀਨ ਸੇਲਵੇਜ ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਐਡੀਨੋਸਾਈਨ ਡੀਮਿਨੇਜ਼ ਦੀ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਕਮੀ ਜਿਸ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਗੰਭੀਰ ਸੰਯੁਕਤ ਇਮਯੂਨੋਡਫੀਸ਼ੈਂਸੀ ਬਿਮਾਰੀ (ਐਸਸੀਆਈਡੀ) ਹੁੰਦੀ ਹੈ। SCID ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਰੂਪ, ਲਗਭਗ 50% ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਕੇਸਾਂ ਲਈ ਲੇਖਾ ਜੋਖਾ। ਪਹਿਲੀ ਬਿਮਾਰੀ ਜਿਸ ਲਈ ਜੀਨ ਥੈਰੇਪੀ ਲਾਗੂ ਕੀਤੀ ਗਈ ਸੀ।