ਐਡੀਨਾਈਨ ਫਾਸਫੋਰੀਬੋਸਿਲਟ੍ਰਾਂਸਫੇਰੇਸ ਦੀ ਘਾਟ (ਡਾਕਟਰੀ ਸਥਿਤੀ)

ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਜਿੱਥੇ ਇੱਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ (2, 8-ਡਾਈਹਾਈਡ੍ਰੋਕਸਾਈਡੇਨਾਈਨ) ਦੀ ਘਾਟ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਪਿਸ਼ਾਬ ਨਾਲੀ ਵਿੱਚ ਪੱਥਰੀ ਬਣ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। Adenine phosphoribosyltransferase ਦੀ ਘਾਟ ਵੀ ਵੇਖੋ