ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਜੋ ਹੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਚਮੜੀ ਦੇ ਰੰਗ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਹਾਰਮੋਨਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਅਤੇ ਛੇਤੀ ਜਿਨਸੀ ਵਿਕਾਸ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਅਸਧਾਰਨ ਰੇਸ਼ੇਦਾਰ ਵਿਕਾਸ ਦੁਆਰਾ ਦਰਸਾਈ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਜਿਸ ਨਾਲ ਫ੍ਰੈਕਚਰ, ਵਿਕਾਰ ਅਤੇ ਅਸਧਾਰਨ ਐਕਸ-ਰੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਅਸਧਾਰਨ ਖੋਪੜੀ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਅੰਨ੍ਹੇਪਣ ਜਾਂ ਬੋਲ਼ੇਪਣ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਕਾਸਮੈਟਿਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਅਕਸਰ ਜਨਮ ਚਿੰਨ੍ਹ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਅਚਨਚੇਤੀ ਜਵਾਨੀ ਦੇ ਨਾਲ ਐਂਡੋਕਰੀਨ ਡਿਸਫੰਕਸ਼ਨ ਵੀ ਮੌਜੂਦ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਔਰਤਾਂ ਵਿੱਚ। ਹਾਈਪਰਥਾਇਰਾਇਡਿਜ਼ਮ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਸਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਬੇਸਲ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਰੇਟ, ਇਨਸੌਮਨੀਆ ਅਤੇ ਵਧੀਆ ਮੋਟਰ ਕੰਬਣੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਨੂੰ ਅਲਬ੍ਰਾਈਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਓਸਟੀਟਿਸ ਫਾਈਬਰੋਸਾ ਪ੍ਰਸਾਰ ਜਾਂ ਪੋਲੀਓਸਟੌਟਿਕ ਫਾਈਬਰਸ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ।