ਅਲਫ਼ਾ-ਮੈਨੋਸੀਡੇਜ਼ ਦੀ ਘਾਟ

ALPHA-MANNOSIDASE ਗਤੀਵਿਧੀ ਦੇ ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਆਈਸੋਫਾਰਮ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਨੁਕਸ ਦੁਆਰਾ ਚਿੰਨ੍ਹਿਤ ਮੈਟਾਬੋਲਿਜ਼ਮ ਦੀ ਇੱਕ ਜਨਮਜਾਤ ਗਲਤੀ ਜਿਸਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਮੈਨਨੋਜ਼-ਅਮੀਰ ਇੰਟਰਮੀਡੀਏਟ ਮੈਟਾਬੋਲਾਈਟਸ ਦੇ ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਇਕੱਤਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਲੱਗਭਗ ਸਾਰੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਸਾਈਕੋਮੋਟਰ ਰਿਟਾਰਡੇਸ਼ਨ, ਚਿਹਰੇ ਦਾ ਮੋਟਾ ਹੋਣਾ, ਅਤੇ ਕੁਝ ਹੱਦ ਤੱਕ ਡਾਇਸੋਸਟੋਸਿਸ ਮਲਟੀਪਲੈਕਸ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਡਿਸਆਰਡਰ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।