ਐਲਫ਼ਾ-ਗੈਲੈਕਟੋਸੀਡੇਸ ਏ ਦੀ ਘਾਟ ਕਾਰਨ ਅਤੇ ਗੁਰਦੇ ਅਤੇ ਕਾਰਡੀਓਵੈਸਕੁਲਰ ਪ੍ਰਣਾਲੀਆਂ ਵਿੱਚ ਗਲੋਬੋਟ੍ਰੀਆਓਸਾਈਲਸੇਰਾਮਾਈਡ ਦੇ ਇੱਕ ਸੰਚਨ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀ। ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ X-ਲਿੰਕਡ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ telangiectatic ਚਮੜੀ ਦੇ ਜਖਮਾਂ, ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ, ਅਤੇ ਕਾਰਡੀਓਵੈਸਕੁਲਰ, ਗੈਸਟਰੋਇੰਟੇਸਟਾਈਨਲ, ਅਤੇ ਕੇਂਦਰੀ ਨਸ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੇ ਵਿਗਾੜ ਦੁਆਰਾ ਹੈ।