ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਦਿਲ ਦੀ ਖਰਾਬੀ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਦਿਲ ਦੇ ਦੋ ਅਟਲ ਚੈਂਬਰਾਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਇੱਕ ਅਸਧਾਰਨ ਖੁੱਲਣ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ ਜੋ ਆਕਸੀਜਨ ਅਤੇ ਡੀਆਕਸੀਜਨ ਵਾਲੇ ਖੂਨ ਦੇ ਅਸਧਾਰਨ ਮਿਸ਼ਰਣ ਦੀ ਆਗਿਆ ਦਿੰਦੀ ਹੈ। ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਨੁਕਸ ਦੇ ਆਕਾਰ ਅਤੇ ਸਥਾਨ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਬਾਲਗ ਹੋਣ ਤੱਕ ਹਲਕੇ ਕੇਸਾਂ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਐਟਰੀਅਲ ਸੇਪਟਲ ਨੁਕਸ 2 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 8p23.1-p22 'ਤੇ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਐਟਰੀਅਲ ਸੇਪਟਲ ਨੁਕਸ 2 ਵੀ ਦੇਖੋ