ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਯੂਰੀਆ ਚੱਕਰ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਗਾੜ ਜਿੱਥੇ ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਅਰਜੀਨੀਨੋਸੁਸੀਨੇਟ ਸਿੰਥੇਟੇਜ਼ ਦੀ ਘਾਟ ਅਮੋਨੀਆ ਨੂੰ ਯੂਰੀਆ ਵਿੱਚ ਬਦਲਣ ਤੋਂ ਰੋਕਦੀ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਫਿਰ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ ਬਾਹਰ ਕੱਢਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਅਮੋਨੀਆ ਦਾ ਨਿਰਮਾਣ ਨੁਕਸਾਨਦੇਹ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਸਿਟਰੂਲਿਨਮੀਆ ਟਾਈਪ I ਦਾ ਨਵਜੰਮੇ ਰੂਪ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਾਅਦ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਰੂਪ ਨਾਲੋਂ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਕਈ ਵਾਰੀ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਲਈ ਕਾਫ਼ੀ ਹਲਕਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। Citrullineemia I ਵੀ ਦੇਖੋ