ਕਾਰਬੋਹਾਈਡਰੇਟ-ਘਾਟ ਗਲਾਈਕੋਪ੍ਰੋਟੀਨ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਟਾਈਪ 2 (ਮੈਡੀਕਲ ਸਥਿਤੀ)

ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਵਿਰਾਸਤੀ ਪਾਚਕ ਵਿਕਾਰ ਜਿੱਥੇ ਨੁਕਸਦਾਰ ਕਾਰਬੋਹਾਈਡਰੇਟ ਮਿਸ਼ਰਣ ਗਲਾਈਕੋਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਗਲਾਈਕੋਪ੍ਰੋਟੀਨ ਫੰਕਸ਼ਨ ਨੂੰ ਕਮਜ਼ੋਰ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਟਾਈਪ 2 ਏ ਵਿੱਚ ਇੱਕ GlcNAc ਟ੍ਰਾਂਸਫਰੇਜ 2 ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਨੁਕਸ ਹੈ। ਗਲਾਈਕੋਸੀਲੇਸ਼ਨ ਟਾਈਪ 2 ਏ ਦਾ ਜਮਾਂਦਰੂ ਵਿਕਾਰ ਵੀ ਦੇਖੋ