CDG II (ਮੈਡੀਕਲ ਸਥਿਤੀ)

ਗਲਾਈਕੋਸੀਲੇਸ਼ਨ ਦੇ ਜਮਾਂਦਰੂ ਵਿਕਾਰ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਵਿਰਾਸਤੀ ਪਾਚਕ ਵਿਕਾਰ ਦਾ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਹੈ ਜਿੱਥੇ ਨੁਕਸਦਾਰ ਕਾਰਬੋਹਾਈਡਰੇਟ ਮਿਸ਼ਰਣ ਗਲਾਈਕੋਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਗਲਾਈਕੋਪ੍ਰੋਟੀਨ ਫੰਕਸ਼ਨ ਨੂੰ ਕਮਜ਼ੋਰ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਟਾਈਪ II ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 9q22 'ਤੇ ਇੱਕ ਨੁਕਸ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸ ਵਿੱਚ ALG2 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਨੁਕਸ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਗਲਾਈਕੋਸੀਲੇਸ਼ਨ ਟਾਈਪ 1I ਦਾ ਜਮਾਂਦਰੂ ਵਿਕਾਰ ਵੀ ਦੇਖੋ