ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਵਿਰਾਸਤੀ ਵਿਗਾੜ ਜੋ ਤੰਤੂਆਂ ਦੇ ਮਾਈਲਿਨ ਸੀਥ ਕੋਟਿੰਗ ਦੀ ਬਜਾਏ ਪੈਰੀਫਿਰਲ ਨਰਵ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਐਕਸੋਨ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦੁਆਰਾ ਦਰਸਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ। ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਅਤੇ ਬਰਬਾਦੀ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜੋ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਲੱਤਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਹੱਥਾਂ ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਦੂਜੇ ਹਿੱਸਿਆਂ ਵਿੱਚ ਫੈਲ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਨੁਕਸ ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਮੂਲ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਗੰਭੀਰਤਾ, ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਦੀ ਉਮਰ ਅਤੇ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਤਰੱਕੀ ਦੀ ਦਰ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਚਾਰਕੋਟ-ਮੈਰੀ-ਟੂਥ ਰੋਗ, ਟਾਈਪ 2 ਵੀ ਦੇਖੋ