CSNB, ਅਧੂਰਾ, ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ (ਮੈਡੀਕਲ ਸਥਿਤੀ)

ਰੈਟੀਨਾ ਦਾ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਵਿਰਾਸਤੀ ਵਿਕਾਰ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਡੰਡੀਆਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਨਜ਼ਰ ਦੀ ਘੱਟ ਹੋਈ ਤਿੱਖਾਪਨ ਅਤੇ ਰਾਤ ਦਾ ਅੰਨ੍ਹਾਪਨ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇੱਕੋ-ਇੱਕ ਲੱਛਣ ਹਨ। ਗੈਰ-ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਵਿਗਾੜ ਲਗਾਤਾਰ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 11q13.1 ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਨੁਕਸ ਨਾਲ ਜੁੜਿਆ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਰਾਤ ਦਾ ਅੰਨ੍ਹਾਪਣ, ਜਮਾਂਦਰੂ ਸਟੇਸ਼ਨਰੀ, ਟਾਈਪ 2ਬੀ ਵੀ ਦੇਖੋ