ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਪਾਚਕ ਵਿਕਾਰ ਇੱਕ ਖਾਸ ਰਸਾਇਣ (2-ਹਾਈਡ੍ਰੋਕਸੀਗਲੂਟੇਰਿਕ) ਦੇ ਉੱਚ ਪੱਧਰਾਂ ਦੁਆਰਾ ਦਰਸਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ ਜੋ ਇੱਕ ਗੰਭੀਰ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਨਿਊਰੋਲੌਜੀਕਲ ਬਿਮਾਰੀ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਵਿਕਾਰ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲ ਹਨ ਅਤੇ ਕੁਝ ਕੇਸ ਦੂਜਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਹਲਕੇ ਹਨ। 2-ਹਾਈਡ੍ਰੋਕਸਾਈਗਲੂਟੈਰਿਕਾਸੀਡਿਊਰੀਆ ਵੀ ਦੇਖੋ