ਡੀਜਰੀਨ-ਸੋਟਾਸ ਰੋਗ

ਇੱਕ ਪਰਿਵਾਰਕ ਕਿਸਮ ਦੀ ਡੀਮਾਈਲੀਨੇਟਿੰਗ ਸੈਂਸਰਰੀਮੋਟਰ ਪੌਲੀਨੀਓਰੋਪੈਥੀ ਜੋ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਹੌਲੀ ਹੌਲੀ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਹੁੰਦੀ ਹੈ; ਡਾਕਟਰੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਪੈਰਾਂ ਦੇ ਦਰਦ ਅਤੇ ਪੈਰੇਥੀਸੀਆ ਦੁਆਰਾ ਦਰਸਾਇਆ ਗਿਆ, ਜਿਸ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਸਮਰੂਪ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਅਤੇ ਦੂਰ ਦੇ ਅੰਗਾਂ ਦੀ ਬਰਬਾਦੀ; ਸਟੌਰਕ ਦੀਆਂ ਲੱਤਾਂ ਦੇ ਕਾਰਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ; ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਵ੍ਹੀਲਚੇਅਰ ਨਾਲ ਬੰਨ੍ਹਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ; ਪੈਰੀਫਿਰਲ ਨਾੜੀਆਂ ਸਪੱਸ਼ਟ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਧੀਆਂ ਅਤੇ ਗੈਰ-ਟੈਂਡਰ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ; ਪੈਥੋਲੋਜੀਕਲ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਪਿਆਜ਼ ਦੇ ਬੱਲਬ ਦਾ ਗਠਨ ਤੰਤੂਆਂ ਵਿੱਚ ਦੇਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ: ਓਵਰਲੈਪਿੰਗ ਦੇ ਚੱਕਰ, ਆਪਸ ਵਿੱਚ ਜੁੜੀਆਂ ਸ਼ਵਾਨ ਸੈੱਲ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆਵਾਂ ਜੋ ਨੰਗੇ ਧੁਰੇ ਨੂੰ ਘੇਰਦੀਆਂ ਹਨ; ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਵਿਰਾਸਤ; ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਰੂਪ ਵੀ ਮੌਜੂਦ ਹੈ; ਦੋਵੇਂ ਰੂਪ 22q 'ਤੇ ਪੈਰੀਫਿਰਲ ਮਾਈਲਿਨ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਜੀਨ 22 (PMP17) ਜਾਂ 1q 'ਤੇ ਮਾਈਲਿਨ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਜ਼ੀਰੋ ਜੀਨ (MPZ) ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। SYN: ਡੀਜਰੀਨ ਰੋਗ, ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਹਾਈਪਰਟ੍ਰੋਫਿਕ ਨਿਊਰੋਪੈਥੀ, ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਹਾਈਪਰਟ੍ਰੋਫਿਕ ਪੌਲੀਨੀਊਰੋਪੈਥੀ।