[MIM*222600] ਇੱਕ ਪਿੰਜਰ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਜਿਸਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ, ਪਹਿਲੀ ਮੈਟਾਕਾਰਪਲ ਹੱਡੀ ਦੇ ਛੋਟੇ ਹੋਣ ਕਾਰਨ ਅੜਿੱਕਾ ਅੰਗੂਠਾ, ਕਲੈਫਟ ਤਾਲੂ, ਕੈਲਸੀਫੀਕੇਸ਼ਨ ਦੇ ਨਾਲ ਵਿਗੜਿਆ ਕੰਨ, ਕੈਂਡਰਾਈਟਿਸ, ਕੈਲਕੇਨੀਅਲ ਟੈਂਡਨ ਦਾ ਛੋਟਾ ਹੋਣਾ, ਕਲੱਬਬਡ ਪੈਰ, ਅਤੇ ਰੇਡਿਓਲੋਗਿਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ; ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 5q 'ਤੇ ਡਾਇਸਟ੍ਰੋਫਿਕ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਸਲਫੇਟ ਟ੍ਰਾਂਸਪੋਰਟਰ ਜੀਨ (DTDST) ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਕਾਰਨ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਵਿਰਾਸਤ। SYN: ਡਾਇਸਟ੍ਰੋਫਿਕ ਬੌਣਾਵਾਦ।