ALPHA-L-FUCOSIDASE ਗਤੀਵਿਧੀ ਦੀ ਕਮੀ ਦੇ ਕਾਰਨ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ਼ ਬਿਮਾਰੀ ਜਿਸ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਸਪਿੰਗੋਲੀਪੀਡਸ ਵਾਲੇ ਫਿਊਕੋਜ਼ ਦਾ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣਾ; ਲਾਈਸੋਸੋਮਜ਼ ਵਿੱਚ ਗਲਾਈਕੋਪ੍ਰੋਟੀਨ, ਅਤੇ ਮਿਊਕੋਪੋਲੀਸੈਕਰਾਈਡਜ਼ (ਗਲਾਈਕੋਸਾਮਿਨੋਗਲਾਈਕਨਜ਼)। ਬੱਚੇ ਦੇ ਰੂਪ (ਟਾਈਪ I) ਵਿੱਚ ਸਾਈਕੋਮੋਟਰ ਵਿਗਾੜ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਸਪੈਸਟੀਸੀਟੀ, ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਮੋਟੇ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ, ਵਿਕਾਸ ਦਰ, ਪਿੰਜਰ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ, ਵਿਸਰੋਮੇਗਲੀ, ਦੌਰੇ, ਵਾਰ-ਵਾਰ ਸੰਕਰਮਣ, ਅਤੇ ਮੈਕਰੋਗਲੋਸੀਆ, ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਦਹਾਕੇ ਵਿੱਚ ਮੌਤ ਹੋਣ ਦੇ ਨਾਲ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਹਨ। ਕਿਸ਼ੋਰ ਫਿਊਕੋਸਿਡੋਸਿਸ (ਟਾਈਪ II) ਵਧੇਰੇ ਆਮ ਰੂਪ ਹੈ ਅਤੇ ਨਿਊਰੋਲੋਜੀਕਲ ਫੰਕਸ਼ਨ ਅਤੇ ਐਂਜੀਓਕੇਰਾਟੋਮਾ ਕਾਰਪੋਰਿਸ ਡਿਫੁਸਮ ਵਿੱਚ ਹੌਲੀ ਹੌਲੀ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਗਿਰਾਵਟ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਕਿਸਮ II ਦਾ ਬਚਾਅ ਜੀਵਨ ਦੇ ਚੌਥੇ ਦਹਾਕੇ ਤੱਕ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। (ਮੇਨਕੇਸ ਤੋਂ, ਟੈਕਸਟਬੁੱਕ ਆਫ਼ ਚਾਈਲਡ ਨਿਊਰੋਲੋਜੀ, 5ਵੀਂ ਐਡੀ, p87; ਐਮ ਜੇ ਮੇਡ ਜੈਨੇਟ 1991 ਜਨਵਰੀ; 38(1):111-31)।