HMSN2A1 (ਮੈਡੀਕਲ ਸਥਿਤੀ)

CMT ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀ ਤੰਤੂ ਵਿਗਿਆਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜਿਸਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਤੰਤੂਆਂ ਦੇ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਿਗਾੜ ਨਾਲ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜੋ ਹੱਥਾਂ ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਸੁੰਨ ਹੋਣਾ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਅਤੇ ਕੰਮਕਾਜ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਕਿਸਮ 2A1 ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਵਿਰਾਸਤ ਹੈ ਅਤੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 1p1 ਉੱਤੇ KIF36B ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਨੁਕਸ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਚਾਰਕੋਟ-ਮੈਰੀ-ਟੂਥ ਰੋਗ, ਟਾਈਪ 2ਏਆਈ ਵੀ ਦੇਖੋ