ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਵਿਰਾਸਤੀ ਯੂਰੀਆ ਚੱਕਰ ਵਿਕਾਰ ਜਿੱਥੇ ਇੱਕ ਖਾਸ ਐਨਜ਼ਾਈਮ (ਐਨ-ਐਸੀਟਿਲ ਗਲੂਟਾਮੇਟ ਸਿੰਥੇਟੇਜ਼) ਦੀ ਘਾਟ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਅਮੋਨੀਆ ਇਕੱਠਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਸਨੂੰ ਤੋੜਿਆ ਨਹੀਂ ਜਾ ਸਕਦਾ ਅਤੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਰਾਹੀਂ ਹਟਾਇਆ ਨਹੀਂ ਜਾ ਸਕਦਾ। N-acetyl glutamate synthetase ਦੀ ਕਮੀ ਨੂੰ ਵੀ ਵੇਖੋ