ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਆਪਟਿਕ ਐਟ੍ਰੋਫੀ ਇੱਕ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਆਪਟਿਕ ਨਿਊਰੋਪੈਥੀ ਹੈ ਜਿਸ ਨਾਲ ਵਿਜ਼ੂਅਲ ਤੀਬਰਤਾ ਵਿੱਚ ਕਮੀ, ਰੰਗ ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀ ਘਾਟ, ਇੱਕ ਸੈਂਟਰੋਸੇਕਲ ਸਕੋਟੋਮਾ, ਅਤੇ ਆਪਟਿਕ ਨਰਵ ਪੈਲਰ (ਹਮ. ਜੇਨੇਟ. 1998; 102: 79-86) ਵਿੱਚ ਕਮੀ ਆਉਂਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨੂੰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 1q3-q28 'ਤੇ OPA29 ਜੀਨ ਨਾਲ ਮੈਪ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ। ਇੱਕ ਡਾਇਨਾਮਿਨ-ਸਬੰਧਤ GTPase ਲਈ OPA1 ਕੋਡ ਜੋ ਮਾਈਟੋਕਾਂਡਰੀਆ ਵਿੱਚ ਸਥਾਨਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।