ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਐਕਟੋਡਰਮਲ ਡਿਸਆਰਡਰ ਸੂਰਜ ਦੀ ਰੌਸ਼ਨੀ ਦੀ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲਤਾ, ਚਮੜੀ ਦੀ ਐਟ੍ਰੋਫੀ ਅਤੇ ਪਿਗਮੈਂਟੇਸ਼ਨ ਅਤੇ ਚਮੜੀ ਦੇ ਟਿਊਮਰ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਨਿਊਰੋਲੋਜਿਕ ਸ਼ਮੂਲੀਅਤ ਦੁਆਰਾ ਦਰਸਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ। De Sanctis-Cacchione ਸਿੰਡਰੋਮ ਵੀ ਦੇਖੋ