Anormalidades múltiplas dos membros e genitais com baixa estatura, hipertelorismo, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, frouxidão das articulações das narinas antevertidas, xale escroto e retardo mental ocasional. O fenótipo varia com a idade e os homens pós-púberes apresentam apenas pequenas manifestações remanescentes do fenótipo pré-puberal.