Doença autossômica dominante que é a forma mais frequente de nanismo de membros curtos. Os indivíduos afetados apresentam baixa estatura causada por encurtamento rizomélico dos membros, fácies característica com protuberância frontal e hipoplasia da face média, lordose lombar exagerada, limitação da extensão do cotovelo, geno varo e mão tridente. (Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim, MIM#100800, 20 de abril de 2001).