Rabdomiólise recorrente aguda

[MIM*268200] ataques paroxísticos repetidos de dor muscular e fraqueza seguidos pela passagem de urina marrom-avermelhada escura, muitas vezes precipitada por doença intercorrente e diagnosticada pela demonstração de mioglobina na urina; é atribuída à atividade anormal da fosforilase no músculo esquelético, mas pode haver mais de um tipo biológico; provavelmente herança autossômica recessiva. Em alguns casos, pelo menos, há deficiência da carnitina palmitoil transferase. SIN: rabdomiólise paroxística familiar.