Hiperplasia adrenal congênita

Grupo de doenças hereditárias das GLÂNDULAS SUPRA-RENAIS, causadas por defeitos enzimáticos na síntese de cortisol (HIDROCORTISONA) e / ou ALDOSTERONA levando ao acúmulo de precursores de ANDROGÊNIOS. Dependendo do desequilíbrio hormonal, a hiperplasia adrenal congênita pode ser classificada como perdedora de sal, hipertensiva, virilizante ou feminizante. O defeito mais comum é na ESTERÓIDE 21-HIDROXILASE. Outros defeitos ocorrem na ESTERÓIDE 11-BETA-HIDROXILASE; ESTERÓIDE 17-ALFA-HIDROXILASE; ou 3-beta-hidroxisteróide desidrogenase (3-HIDROXISTERÓIDE DESIDROGENASES).