Erro inato do metabolismo marcado por um defeito na isoforma lisossomal da atividade da ALPHA-MANOSIDASE que resulta no acúmulo lisossomal de metabólitos intermediários ricos em manose. Praticamente todos os pacientes apresentam retardo psicomotor, engrossamento facial e algum grau de disostose múltipla. Acredita-se que seja um distúrbio autossômico recessivo.