Uma rara doença retiniana hereditária (distrofia retiniana) que começa durante a fase fetal. A deficiência visual é óbvia no nascimento ou dentro de meses após o nascimento. O tipo 4 se distingue das outras formas dessa condição pela origem genética do defeito – cromossomo 17p13.1, gene AIPL1. Veja também Amaurose congênita de Leber, tipo 4