Distúrbio metabólico autossômico recessivo devido a uma deficiência na expressão da enzima ramificada (alfa-1,4-glucan-6-alfa-glicosiltransferase), resultando em um acúmulo de glicogênio anormal com longos ramos externos. As características clínicas são hipotonia muscular e cirrose. A morte por doença hepática geralmente ocorre antes dos 2 anos de idade.