Doença de armazenamento lisossomal causada por uma deficiência de alfa-galactosidase A e resultando em um acúmulo de globotriaosilceramida nos sistemas renal e cardiovascular. A doença é ligada ao X e é caracterizada por lesões telangiectáticas na pele, insuficiência renal e distúrbios dos sistemas cardiovascular, gastrointestinal e nervoso central.