Anemia hipoplásica congênita rara que geralmente se manifesta no início da infância. A doença é caracterizada por anemia macrocítica moderada a grave, neutropenia ou trombocitose ocasional, medula óssea normocelular com hipoplasia eritróide e risco aumentado de desenvolver leucemia. (Curr Opin Hematol 2000 março;7(2):85-94).