Malformação cardíaca rara que envolve a presença de uma abertura anormal entre as duas câmaras atriais do coração, que permite a mistura anormal de sangue oxigenado e desoxigenado. A gravidade dos sintomas depende do tamanho e localização do defeito, sendo os casos leves assintomáticos até a idade adulta. O defeito do septo atrial 2 é causado por uma mutação no cromossomo 8p23.1-p22. Veja também Defeito do septo atrial 2