Distúrbio muito raro do ciclo da ureia, em que a falta da enzima argininosuccinato sintetase impede que a amônia se transforme em uréia, que pode então ser excretada na urina. O acúmulo de amônia no corpo pode causar efeitos prejudiciais. A forma neonatal da citrulinemia tipo I é geralmente mais séria do que a forma de início tardio, que às vezes pode ser leve o suficiente para não produzir sintomas. Veja também Citrulinemia I