Doença hereditária rara caracterizada por anormalidades no axônio das células nervosas periféricas em vez do revestimento da bainha de mielina dos nervos. A condição se manifesta como fraqueza muscular e desgaste que geralmente começa nas pernas e se espalha para as mãos e outras partes do corpo. A gravidade, idade de início e taxa de progressão da condição varia dependendo da origem genética do defeito. Veja também doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2