um tipo familiar de polineuropatia sensório-motora desmielinizante que começa na primeira infância e é lentamente progressiva; caracterizada clinicamente por dor e parestesias nos pés, seguidas de fraqueza simétrica e atrofia dos membros distais; uma das causas de pernas de cegonha; os pacientes são cadeirantes em idade precoce; os nervos periféricos estão palpavelmente aumentados e indolores; patologicamente, a formação de bulbos de cebola é vista nos nervos: espirais de processos celulares de Schwann sobrepostos e entrelaçados que circundam axônios nus; geralmente herança autossômica recessiva; também existe uma forma autossômica dominante; ambas as formas podem ser causadas por mutações no gene da proteína mielina periférica 22 (PMP22) em 17q ou no gene da proteína zero da mielina (MPZ) em 1q. SYN: Doença de Dejerine, neuropatia hipertrófica hereditária, polineuropatia hipertrófica progressiva.