[MIM*222600] uma displasia esquelética caracterizada por escoliose, polegar caroneiro devido ao encurtamento do primeiro osso metacarpo, fenda palatina, orelha malformada com calcificação, condrite, encurtamento do tendão calcâneo, pé torto e achados radiológicos característicos; herança autossômica recessiva, causada por mutação no gene transportador de sulfato de displasia diastrófica (DTDST) no cromossomo 5q. SYN: nanismo diastrófico.