Uma doença de armazenamento lisossomal autossômica recessiva causada por uma deficiência da atividade da ALPHA-L-FUCOSIDASE resultando em um acúmulo de fucose contendo ESFINGOLIPÍDEOS; GLICOPROTEÍNAS e mucopolissacarídeos (GLICOSAMINOGLICANOS) nos lisossomos. A forma infantil (tipo I) apresenta deterioração psicomotora, ESPASTICIDADE MUSCULAR, características faciais grosseiras, retardo de crescimento, anormalidades esqueléticas, visceromegalia, CONVULSÕES, infecções recorrentes e MACROGLOSSIA, com morte ocorrendo na primeira década de vida. A fucosidose juvenil (tipo II) é a variante mais comum e apresenta um declínio lentamente progressivo na função neurológica e angioceratoma corporis difusum. A sobrevida do tipo II pode ser até a quarta década de vida. (De Menkes, Textbook of Child Neurology, 5a ed., p87; Am J Med Genet 1991 Jan;38(1):111-31).