A CMT é uma doença neurológica hereditária caracterizada pela degeneração gradual dos nervos que começa nas mãos e nos pés e resulta em dormência progressiva, fraqueza muscular e perda de função. O tipo 2C tem herança autossômica dominante e envolve um defeito no cromossomo 12 e envolve fraqueza no diafragma e nas cordas vocais, bem como problemas nas mãos e nos pés. Veja também doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2C