Síndrome de supercrescimento de início pré-natal, idade óssea avançada, desenvolvimento psicomotor retardado, ossos longos distais alargados, camptodactilia e aparência craniofacial distinta marcada por orelhas grandes, testa larga, hipertelorismo e filtro longo. A síndrome de Weaver é considerada uma variante da síndrome de Marshall-Smith, mas, de acordo com alguns autores, são entidades separadas que compartilham algumas características comuns, incluindo maturação óssea anormal, crescimento acelerado e atraso no desenvolvimento, mas diferem em seu dismorfismo craniofacial. Falanges médias e proximais alargadas, déficit de crescimento, anormalidades craniofaciais (face pequena, olhos proeminentes, esclera azulada, nariz achatado com narinas antevertidas, atresia de coanas e glossoptose). distúrbios respiratórios, hipertricose e morte precoce caracterizam exclusivamente a síndrome de Marshall-Smith. Uma síndrome marcada por sintomas semelhantes aos da síndrome de Weaver com hiperprogesteronemia e luteoma materno e uma com lábio leporino, mamilos acessórios, pectus excavatum, processo xifóide bífido, corpos vertebrais anormais e polegar direito inflexível são referidos como síndrome de Weaver-like .