A atrofia óptica dominante é uma neuropatia óptica hereditária que causa diminuição da acuidade visual, déficits de visão de cores, escotoma centrocecal e palidez do nervo óptico (Hum. Genet. 1998; 102: 79-86). Mutações que levam a essa condição foram mapeadas para o gene OPA1 no cromossomo 3q28-q29. O OPA1 codifica uma GTPase relacionada à dinamina que se localiza nas mitocôndrias.