Síndrome rara caracterizada pela associação de catarata congênita, doença do músculo cardíaco, acidose lática e doença do músculo esquelético. O distúrbio envolve o armazenamento anormal de lipídios e glicogênio nos músculos esqueléticos e cardíacos. As cataratas progridem rapidamente e requerem cirurgia. A gravidade do distúrbio varia de natimorto à sobrevivência na quarta década. Veja também Catarata e cardiomiopatia