Síndrome de Shapiro (condição médica)

Um distúrbio raro caracterizado por períodos recorrentes de hipotermia que ocorrem sem motivo óbvio. Veja também Hipotermia periódica espontânea

A síndrome de Shapiro é uma condição médica rara, também conhecida como disautonomia familiar tipo 3 ou neuropatia sensorial e autonômica hereditária tipo 3 (HSAN-III). É um distúrbio autossômico recessivo, o que significa que uma pessoa deve herdar duas cópias do gene defeituoso (uma de cada pai) para desenvolver a doença.

A síndrome é caracterizada por episódios de hipotermia (baixa temperatura corporal), hiperidrose (sudorese excessiva) e um comportamento peculiar de labilidade emocional (mudanças rápidas de humor ou comportamento). Outros sintomas podem incluir dificuldade em engolir, dificuldade em regular a pressão arterial e frequência cardíaca, problemas gastrointestinais e dificuldades respiratórias.

A síndrome de Shapiro é causada por uma mutação genética que afeta o desenvolvimento e a função do sistema nervoso autônomo, responsável pela regulação de funções involuntárias, como frequência cardíaca, pressão arterial e controle de temperatura. A mutação afeta a produção de uma proteína chamada IKAP, necessária para o desenvolvimento e funcionamento normais do sistema nervoso autônomo.

Não há cura para a síndrome de Shapiro, e o tratamento geralmente se concentra no controle dos sintomas. Isso pode envolver medicamentos para ajudar a regular a pressão arterial e a frequência cardíaca, bem como terapias para tratar problemas gastrointestinais e respiratórios. Pessoas com síndrome de Shapiro também podem se beneficiar do monitoramento regular por um profissional de saúde para gerenciar possíveis complicações da doença.