Anomalia congênita múltipla consistindo em agenesia do corpo caloso, telecanto, fissuras palpebrais curtas, nariz pequeno com narinas antevertidas, sequência de Robin, orelhas malformadas, pele redundante no pescoço, anormalidades laríngeas, defeito cardíaco, mãos curtas, hipotonia, doença de Hirschsprung ocasional e moderada grave atraso no desenvolvimento.