Una forma familiar de acroosteólisis asociada con retraso mental leve, atrofia de la piel, dismorfismo facial y defectos oculares (afección médica)

Trastorno poco común que se caracteriza por la destrucción de los extremos de los huesos de los dedos, retraso mental, emaciación de la piel y anomalías oculares y faciales. Véase también síndrome de Van Bogaert-Hozay.