Múltiples anomalías genitales y de extremidades con baja estatura, hipertelorismo, fisuras palpebrales descendentes, laxitud articular de las fosas nasales antevertidas, escroto en chal y retraso mental ocasional. El fenotipo varía con la edad y los machos pospúberes tienen sólo manifestaciones remanentes menores del fenotipo prepuberal.